размещена: 09.12.2011

Одним из важных моментов дородовой диагностики является биохимический скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у будущего ребенка и осмотр беременной генетиком, в случае если анализы показали положительный результат.

Первое узи для беременных следует пройти не ранее 11 недели, если ее течение не беспокоит вас и вашего врача. Повторить ультразвуковое исследование нужно в 20-22 недели. После получения информации вам потребуется обсудить ее с членами семьи.

Естественно, что все родители мечтают иметь нормального, здорового ребенка. Однако так случается не всегда. Почти половина выкидышей в течение первого триместра связана с различными хромосомными аномалиями. Примерно 1% младенцев рождается с хромосомной аномалией. По разным оценкам, от 4 до 7% случаев перинатальной смертности также связано с хромосомными проблемами. От 3 до 5% новорожденных рождаются с серьезными врожденными дефектами. Еще одна серьезная проблема – умственная отсталость. Примерно у 3% населения наблюдается замедление умственного развития. Установлено, что 70% подобных случаев связано с генетическими проблемами. Генетическая консультация помогает оценить вероятность подобного состояния. Появление ребенка с хромосомной патологией не связано в большинстве случаев с наследственным фактором, причиной может быть появление новой случайной мутации. Известно, что каждая клетка организма человека содержит 46 хромосом. Современное развитие науки позволяет выявить аномалии каждой хромосомы. Переизбыток или недостаток хромосом может вызвать аномалию развития.

Самая распространенная хромосомная патология, вызванная наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосом – это синдром Дауна. Известно, что один ребенок из 700 появляется на свет с этим синдромом. Это соотношение одинаково в различных странах и социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, достатка и уровня образования. Полностью вылечить ребенка невозможно. Однако многие нарушения здоровья вполне поддаются коррекции.

Будущие родители должны знать, что до наступления беременности им необходимо проконсультироваться с гинекологом, урологом, терапевтом и другими специалистами для выявления хронических заболеваний и инфекций, с тем, чтобы пройти необходимое лечение до наступления беременности. Следует избегать вредных условий труда, а принимая лекарства, нежелательные при беременности, применять надежные средства контрацепции на период лечения.